Por Michael Ramírez

Hay enfermedades que se repiten de generación en generación en una misma familia. Por tal motivo, es indispensable generar conocimiento científico sobre ellas, para que la predisposición no represente una sentencia y los riesgos puedan prevenirse.

Una de las enfermedades hereditarias más conocidas es la hipercolesterolemia familiar (HF). Algunas estimaciones indican que la prevalencia mundial de este trastorno genético ronda entre los 13 y 34 millones de personas.

Ante ello, un grupo de especialistas de la Unidad de Investigación en Enfermedades Metabólicas (UIEM), conformado por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán y la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud del Tec de Monterrey, han creado el primer Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar.

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

El doctor Alexandro Martagón, profesor investigador de la Escuela de Medicina, y representante del Tec de Monterrey en la UIEM, explica que se trata de una enfermedad genética asociada a niveles muy altos de colesterol en la sangre, que eleva los riesgos de presentar un infarto del miocardio a edades tempranas, incluso antes de los 55 años en hombres y 60 en mujeres.

“La HF es una enfermedad con una alta prevalencia que no se diagnostica ni se trata adecuadamente. Es común escuchar a pacientes que comentan que su abuelo o su papá fallecieron muy jóvenes de un infarto; esto pudiera deberse a un factor genético que se puede detectar a tiempo. Sin embargo, dado su bajo índice de diagnóstico, muchas personas siguen muriendo a edades jóvenes ya que no se diagnosticó la HF oportunamente, ni se dio el tratamiento adecuado”, dijo en entrevista el profesor, quien pertenece al Sistema Nacional de Investigadores.

Explicó que quienes padecen hipercolesterolemia familiar, generalmente tienen un defecto en el gen del receptor de LDL, el cual es responsable de depurar el colesterol malo del cuerpo. Por ello, al no ser depurado, el colesterol se acumula en la sangre y se eleva por encima de los niveles normales.

Es una enfermedad que se hereda de generación en generación, con un 50% de probabilidad de que los familiares de un individuo afectado nazcan con hipercolesterolemia familiar”, agregó.

Una base de datos confidencial

El registro nacional de HF en México es una base de datos con información médica y familiar de los pacientes, la cual es recolectada y almacenada confidencialmente para su posterior análisis. La misión de este registro es integrar la labor de un grupo multidisciplinario de médicos e investigadores para mejorar el cuidado de los pacientes que tengan esta enfermedad.

“La iniciativa original del registro proviene de la Sociedad Europea de Arterioesclerosis, pero en 2017, cuando se abrió la Unidad (UIEM), comenzamos con nuestro propio registro para la población mexicana. Actualmente llevamos más de 600 pacientes registrados y tenemos alrededor de 25 representantes estatales alrededor de la República que se encargan de coordinar a los médicos para que registren a sus pacientes”, comentó.

También mencionó que con este proyecto de investigación se ha generado la publicación de varios artículos en revistas científicas, entre ellos:

The panorama of familial hypercholesterolemia in Latin America: a systematic review

The development of the Mexican Familial Hypercholesterolemia (FH) National Registry

Overview of the current status of familial hypercholesterolaemia care in over 60 countries – The EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration

El registro mexicano de HF tiene como objetivo obtener información del “mundo real”, y se espera que, al participar en este llamado global a la acción, se puedan mejorar los resultados a largo plazo para todos los pacientes con HF en México.

La Unidad de Investigación (UIEM)

La Unidad de Investigación de Enfermedades Metabólicas (UIEM) es un centro de innovación y de excelencia académica cuyo enfoque es la caracterización y el estudio de las enfermedades metabólicas en México, como son la obesidad, la diabetes y las dislipidemias (niveles elevados de lípidos en la sangre, como colesterol y triglicéridos).

La UIEM también promueve la formación de recursos humanos especializados y la búsqueda de nuevas alternativas diagnósticas y terapéuticas.

“La Unidad se inauguró en febrero de 2017. Está ubicada dentro del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán. Se trata de una colaboración entre este instituto y TecSalud, del Tec de Monterrey”, explicó Martagón.

“Nuestra idea es poder abordar de manera integral a cualquier paciente que tenga una enfermedad metabólica. Para ello se cuenta con alrededor de 15 protocolos de investigación activos, así como una infraestructura y equipo de punta integrado por diferentes laboratorios como el de composición corporal y estudios funcionales, así como diversas áreas especializadas para toma de muestras, infusiones, evaluación de la función vascular, y para procedimientos menores”, concluyó.

Conoce la Unidad de Investigación de Enfermedades Metabólicas:

 

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