Por Gabriela Faz.


 

En la actualidad, cinco de cada 100 pacientes que presentan cáncer de mama lo desarrollan por motivos hereditarios, por ello, definir la frecuencia de estas mutaciones en la población mexicana es motivo primordial de investigación.

Y para conocer qué es lo que podría estar pasando en las mujeres menores de 50 años que desarrollan este cáncer, la Dra. Dione Aguilar, médico especialista en Genética del Centro de Cáncer de Mama, investiga día con día desde su práctica clínica con el objetivo de determinar cuáles factores son los que pudieran favorecer el desarrollo de esta enfermedad.

Una línea de investigación muy importante, sobre todo para la prevención de esta enfermedad, es precisamente la vinculada a factores genéticos, ya que según la historia familiar se puede sospechar si hay alguna mutación en los genes -heredada de los padres-, que sea la causante de la predisposición a la enfermedad.

GENES DETERMINANTES

En específico, la doctora explica que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (Breast Cancer 1 y 2) causan más de la mitad de los casos de cáncer de mama hereditario y que las mutaciones encontradas en estos genes son como errores de ortografía.

“Los genes son instrucciones para que nuestro cuerpo produzca las proteínas necesarias, pero si en las instrucciones hay un error de ortografía, el mensaje transmitido no se leerá adecuadamente. Los genes BRCA1 y BRCA2 tienen la función normal de evitar la formación de tumores, por eso, si no funcionan adecuadamente, pueden favorecer la aparición de los mismos”, comentó la Dra. Aguilar.

Mencionó también que, en su línea de investigación particular, cuando una mujer joven es diagnosticada con cáncer de mama u ovario es de suma importancia analizar a las mujeres sanas de su familia, principalmente hermanos, hijos y padres, ya que comparten sangre y por lo tanto genes, y tienen probabilidad de un 50% de compartir la misma mutación y desarrollar cáncer en un futuro.

Durante el proceso de diagnóstico clínico, las pacientes jóvenes pueden someterse a una evaluación de genética, en donde se revisan los antecedentes personales y familiares de cáncer, el tipo de tumor y sus características, de tal manera que si cumplen ciertos criterios son candidatas a un estudio genético realizado en sangre o en saliva. Este estudio puede revelar cosas muy importantes para su tratamiento y para la prevención de su familia.

Toda nuestra vida es controlada por los genes, la función de los genes BRCA1 y BRCA2 es evitar el desarrollo de tumores y mantener el control de la célula, y cuando están alterados o mutados pierden ese control, y conforme pasa el tiempo se van acumulando errores que con el tiempo pueden desencadenar cáncer.

“El cáncer hereditario se presenta en una relación de cinco a 10 por cada 100 casos. Si además de presentar este tipo específico de cáncer, una paciente es joven y tiene familiares que hayan presentado estos padecimientos, probablemente la explicación de la historia familiar se debe a una mutación genética que se está transmitiendo por generaciones, específicamente en genes llamados supresores tumorales, que participan en el ciclo normal de vida de las células”, finalizó.


 

Dra. Dione Aguilar 

 

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